Monday, November 26, 2012

Biologi Mutagen

Pendahuluan
Genetika adalah ilmu pewarisan factor keturunan (hereditas). Ilmu genetika ini meliputi studi tentang apa yang dimaksud dengan gen, bagaimana gen dapat membawa informasi genetic, gen direplikasikan dan dilewatkan dari generasi ke ganerasi, dan bagaimana gen dapat mengekspresikan informasi di dalam organisme yang akan menentukan karakteristik organisme yang bersangkutan.

Informasi genetik di dalam sel disebut genom. Genom sel diorganisasi di dalam kromosom. Kromosom adalah suatu struktur yang mengandung DNA, dimana DNA secara fisik membawa informasi herediter. Kromosom mengandung gen. Gen adalah segmen dari DNA (kecuali pada beberapa virus RNA), dimana gen mengkode protein.
DNA adalah makromolekul yang tersusun atas unit berulang yang disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri atas basa nitrogen adenine (A), timin (T), sitosin (cytosine, C), atau guanine (G); deoksiribosa (suatu gula pentose) dan sebuah gugus fosfat. DNA di dalam sel terdapat sebagai rantai panjang nukleotida yang berpasangan dan membelit menjadi satu membentuk struktur helix ganda (double helix). Kedua rantai terkait oleh ikatan hydrogen yang terdapat di antara basa – basa nitrogennya. Pasangan basa selalu terdapat dalam pola spesifik yaitu adenine selalu berpasangan dengan timin, dan sitosin selalu berpasangan dengan guanine. Akibat pasangan basa yang spesifik ini, maka sekuens basa pada satu rantai menentukan sekuens basa pada rantai pasangannya, sehingga kedua rantai dikatakan saling komplementer. Informasi genetic dikode oleh sekuens – sekuens basa disepanjang rantai DNA. Struktur komplementer juga memungkinkan duplikasi presisi DNA selama proses pembelahan sel.
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisma hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.





PEMBAHASAN
Mutasi Genetik
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen. Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel.
Mayoritas merupakan mutasi tidak nyata atau mutasi netral (silent mutation). Silent mutation merupakan perubahan sekuens basa yang tidak menyebabkan perubahan aktivitas pada produk yang dikode oleh gen. Silent mutation umumnya muncul akibat satu nukleotida diganti oleh nukleotida lain, terutama pada lokasi basa ketiga pada triplet kodon mRNA. Bila perubahan satu basa nukleotida ini tidak mengubah asam amino, maka fungsi dari protein tidak berubah. Bila asam amino yang dikode berubah, fungsi protein dapat tidak terganggu bila asam amino yang berubah tersebut bukan merupakan bagian vital dari protein, atau secara kimia sangat mirip dengan asam amino aslinya.
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
Silent Mutation
TACAAgTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUcCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan 

1. Mutasi gen
Pasangan basa nitrogen pada DNA, antara timin dan adenine atau antara guanine dan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah. Atom-atom hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin. Perubahan kimia sedemikian disebut perubahan tautomer. Misalnya secara tidak normal, adenine berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanine. Peristiwa perubahan genetic seperti ini disebut mutasi gen karena hanya terjadi di dalam gen. Mutasi gen disebut juga dengan mutasi titik (point mutation). Mutasi gen dapat terjadi karena substitusi basa N. Macam macam mutasi gen antara lain:
1. Mutasi tak bermakna (nonsense mutation) : tejadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein, misalnya UUU diganti UUS yang sama-sama kode dari fenilalamin.
2. Mutasi ganda tiga (triplet mutation) : terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama-sama. 
3. Mutasi bingkai (frameshift mutation) : terjadi karena adanya penambahan sekaligus pengurangan satu atau beberapa pasangan basa secara bersama-sama.
Mutasi titik (point mutation) merupakan mutasi yang melibatkan penggantian satu pasang basa (substitusi basa), di mana satu basa pada satu sekuens DNA diganti dengan basa yang berbeda. Bila DNA direplikasi maka hasilnya adalah substitusi pasangan basa.
Contoh mutasi titik
AGCGT GGCGT
TCGCA CCGCA
Mutasi ini dapat menyebabkan beberapa hal tergantung dari letak mutasinya pada gen.Bila penggantian basa berlangsung di dalam gen yang mengkode protein, maka mRNA yang ditranskripsi dari gen akan membawa basa yang salah. Bila mRNA tersebut ditranslasi menjadi protein, maka kesalahan basa tersebut dapat menyebabkan tidak terjadinya pembentukan protein, atau terbentuknya protein abnormal, atau terbentuknya kodon nonsense (kodon STOP) yang menghentikan sintesis lengkap protein fungsional, dikenal sebagai nonsense mutation.
Terbentuknya asam amino yang berbeda dari normal pada sintesis asam amino akibat kesalahan basa pada mutasi titik disebut dengan missense mutation. Misalnya sickle-cell anemia (anemia sel sabit), merupakan penyakit akibat missense mutation tunggal pada basa pengkode protein hemoglobin. Protein hemoglobin tersusun atas 147 asam amino. Pada asam amino ke-6, adenine digantikan dengan timin. Perubahan ini menyebabkan perubahan asam amino glutamate menjadi valin, sehingga mengubah bentuk molekul hemoglobin pada kondisi kadar oksigen rendah, dan menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit. Bentuk bulan sabit menyulitkan transport sel darah merah melalui pembuluh darah kapiler.
Contoh missense mutation
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAACtTCACCATT
AUGUUGaAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan
Mutasi pasangan basa dapat juga menyebabkan perubahan pada DNA yang disebut dengan frameshift mutation. Mutasi ini berupa delesi (pemotongan) atau insersi (penyisipan) satu atau beberapa pasang nukleotida pada DNA dan menyebabkan terjadinya pergeseran pembacaan kerangka sandi (reading frameshift), sehingga akan menyebabkan perubahan asam amino. Contoh kasus frameshift mutation adalah penyakit Huntungton (Huntungton disease), suatu penyakit saraf yang disebabkan oleh adanya penyisipan basa tambahan pada DNA.
Mutasi penggantian (substitusi) basa dan mutasi frameshift dapat terjadi secara spontan akibat kesalahan pada replikasi DNA. Mutasi spontan ini umumnya muncul tanpa pengaruh dari bahan – bahan penyebab mutasi (bahan mutagenic atau mutagen) seperti halnya senyawa kimia atau factor pengaruh radiasi.
 2. Mutasi Kromosom (Aberasi)
Istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/gross mutation adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Pada prinsipnya mutasi kromosom dibagi menjadi 2, yaitu :
1. Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang terjadi pada hanya pada salah satu kromosom dari genom disebut aneuploid.
a. Euploid (Eu = benar; ploid = unit)
Makhluk hidup yang terjadi secara kawin, biasanya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut monoploid. Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya. Sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoa, masing-masing memiliki satu perangkat kromosom. Satu genom (n kromosom) yang disebut haploid. Sedangkan organism yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid, misalnya triploid (3n kromosom), tetraploid (4n kromosom), heksaploid (6n kromosom). Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu. Poliploid pada hewan misalnya Daphnia, Rana esculenta, dan ascaris. Poliploid dibagi menjadi dua, yaitu otopoliploid, terjadi pada kromosom homolog, misalnya semangka tak berbiji; dan alopoliploid, terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar sepeti kol, daun mirip lobak).
b. Aneuploid (An = tidak; eu = benar; ploid = unit)
Aneupliodi adalah perubahan jumlah n-nya. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Biasa disebut juga dengan aneusomik. Macam-macam aneusomik antara lain :
1. Monosomik (2n-1); mutasi karena kekurangan 1 kromosom
2. Nullisomik (2n-2); mutasi karena kekurangan 2 kromosom
3. Trisomik (2n+1); mutasi karena kelebihan 1 kromosom
4. Tetrasomik (2n+2); mutasi karena kelebihan 2 kromosom
Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
2. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
2. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagi berikut :
a. Delesi atau defisiensi
Mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Macam-mcam delesi antara lain :
1. Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
2. Delesi interstitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.
3. Delesi cincin; ialah delesi yang kehilngan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.
4. Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.
b. Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom.
c. Translokasi
Translokasi adalah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog . Macam-macam translokasi antara lain :
1. Translokasi homozigot (resiprok); ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
2. Translokasi Heterozigot (non resiprok); ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom non homolog.
3. Translokasi Robertson (fusion)
d. Inversi
Inversi adalah mutasi yang mengalami letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma. Macam-macam inverse antara lain :
1. Inversi parasentrik; terjadi pada kromosom tidak bersentromer
2. Inversi perisentrik; terjadi pada kromosom bersentromer.
e. Isokromosom
Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama). Jika dilihat dari pembelahan sentromernya maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan
f. Katenasi
Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
Mutasi Dapat Terjadi Secara Alami dan Buatan 
a. Menurut tipe sel atau macam sel yang mengalami mutasi:
1. Mutasi somatic, yaitu mutasi yang terjadi pada sel tubuh atau sel soma. Mutasi somatis kurang memiliki arti genesis (mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya)
2. Mutasi germina, yaitu mutasi yang terjadi pada sel kelamin (gamet), sehingga dapat diturunkan.

b. Menurut sifat genetiknya:
1. Mutasi dominan, terlihat pengaruhnya dalam keadaan heterozigot
2. Mutasi resesif, pada organisme diploid tidak akan diketahui selama dalam keadaan heterozigot, kecuali resesif pautan seks. Namun pada organisme haploid (monoploid) seperti virus dan bakteri, pengaruh mutasi dominan dan juga resesif dapat dilihat pada fenotipe virus dan bakteri tersebut.
c. Menurut arah mutasinya:
1. Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi abnormal.
2. Mutasi balik atau back mutations, yaitu mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotipe tidak normal menjadi fenotipe normal.

d. Menurut kejadiannya:
1. Mutasi alam atau mutasi spontan, yaitu mutasi yang penyebabnya tidak diketahui. Mutasi ini terjadi di alam secara alami (spontan), secara kebetulan dan jarang terjadi. Contoh mutagen alam adalah sinar kosmis, radio fektif alam, dan sinar ultraviolet.
2. Mutasi buatan, yaitu mutasi yang terjadi dengan adanya campur tangan manusia. Proses perubahan gen atau kromosom secara sengaja diusahakan oleh manusia dengan zat kimia, sinar X, radiasi dan sebagainya. Maka sering disebut juga mutasi induksi.
Mutasi buatan dengan sinar X dipelopori oleh Herman Yoseph Muller (murid morgan) yang berkebangsaan Amerika Serikat ( 1890-1945 ). Muller berpendapat bahwa tidak membawa perubahan, sedangkan mutasi pada sel-sel generative atau gamet dan membawa kematian sebelum atau segera sesudah lahir. Selanjutnya pada tahun 1927 dapat diketahui bahwa sinar X dapat menyebabkan gen mengalami ionosasi sehinggga sifatny menjadi labil. Dan akhirnya mutasi buatan dilaksanakan pula dengan pemotongan daun/ penyisipan DNA pada organisme-organisme yang kita inginkan. Mutan-mutan buatan yang telah kita peroleh antara lain: anggur tanpa biji, tomat tanpa biji, hewan atau tumbuhan poliploidi (misal: kol poliploidi), pamato raphanobrassica (akar seperti kol, daun seperti lobak).
3. Mutagen Zat Kimia atau Faktor Fisik.
Secara garis besar, macam-macam mutagen dapat dibagi 3 , sebagai berikut:
a. Radiasi
Radiasi (penyinaran dengan sinar radio aktif); misalnya: sinar alfa, beta, gamma, ultraviolet, dan sinar x. Radiasi ultra ungu merupakan mutagen penting untuk organisme uniseluler. Radiasi alamiah berasal dari sinar cosmis dari angkasa, benda-benda radioaktif dari kerak bumi, dan lain-lain, gen-gen yang terkena radiasi, ikatannya putus dan susunan kimianya berubah dan terjadilah mutasi.

b. Mutasi Kimia
Mutasi kimia yang pertama kali ditemukan ialah gas mustard (belerang mustard) oleh C. Averbach dan kawan-kawan. Beberapa mutagen kimia penting lainnya ialah: gas metan, asam nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amim dan lain-lain. Zat-zat kimia tersebut dapat menyebabkan replikasi yang dilakukan oleh kromosom yang mengalami kesalahan sehingga menyebabkan susunan kimianya berubah juga.

c. Temperatur
Kecapatan mutasi akan bertambah karena adanya kenaikan suhu. Setiap kenaikan suhu sebasar 100C, kecepatan mutasi bertambah 2-3 kali lipat. Tetapi temperature adalah merupakan mutagen, hal ini masih merupakan penelitian para ahli.
Mutagen
Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
1. Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
3. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.
Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan dengan sitosin (C). Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara menghapus atau menhilangkan gugus amino, sehingga sitosin akan berubah menjadi urasil, sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin.
Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine, sedangkan urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin. Akibatnya, pada saat replikasi DNA, adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan dengan sitosin (C), sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan berpasangan dengan adenine (A). Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang acak pada DNA.
Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida. Molekul – molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal, namun berbeda pada ikatan hidrogennya. Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog adenine (A), sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T), namun karena struktur 2-aminopurin, maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C). Hal yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil.
Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T), sehingga kedudukan timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil. Pasangan timin (T) adalah sitosin (C), namun karena struktur 5-bromourasil, maka 5-bromourasil berpasangan dengan guanine (G). Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang tumbuh, maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam DNA, sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan basa.
Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift (pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen, contohnya benzpiren, aflatoksin dan pewarna akridin.
Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul. Ion – ion radiasi bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA. Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat DNA, dan menyebabkan patahnya kromosom.
Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV). Sinar UV dapat menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin, menghasilkan timin dimer. Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan ditranskripsi. Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada panjang gelombang 260nm. Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit. Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV. Ada dua macam mekanisme perbaikan, yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa cahaya (dark repair).
Pada perbaikan dengan cahaya (light repair), bakteri memiliki enzim fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan dimer timin. Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV, sehingga sangat berisiko mengidap kanker kulit.
Pada perbaikan tanpa cahaya (dark repair), cahaya tidak diperlukan dalam mekanisme perbaikan. Mekanisme perbaikan ini disebut juga sebagai nucleotide excision repair, dan tidak terbatas hanya pada kerusakan akibat bahan mutagenic yang lain. Pada mekanisme ini, enzim bakteri dapat memotong bagian timin DNA yang rusak dan menghasilkan bagian yang terbuka. Enzim yang lain akan mengisi gap (bagian yang terbuka) ini dengan DNA baru yang komplementer dengan rantai DNA yang tidak rusak. Langkah terakhir adalah reaksi penyegelan (sealing) oleh enzim DNA ligase.
Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam berbagai keperluan adalah radiasi. Perbuatan manusia yang menimbulkan radiasi dapat menyebabkan terjadinya mutasi misalnya:
1. penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif atau radioisotope
2. penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan
3. penggunaan sinar x dalam penelitian dan pengobatan
4. kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah industri, reaktor atom, roket, dan lain sebagainya.
5. penggunaan bom radioaktif ( peledakan bom di Hirosima dan Nagasaki menyebabkan terbentuknya kelapa poliploid).

Meski sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal berguna pula pada manusia dalam kehidupannya, misalnya:
1. Meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat kacang tanah, kelapa poliploidi, kol poloploidi dengan mutasi induksi.
2. Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium.
3. Untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transport electron pada fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri.
4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.

Frekuensi Mutasi
Kecepatan mutasi adalah kemungkinan gen mengalami mutasi pada setiap pembelahan sel. Kecepatan mutasi dinyatakan sebagai kelipatan 10, dan karena mutasi sangat jarang terjadi maka eksponen selalu dalam bentuk negative. Misalnya, bila terdapat satu kemungkinan mutasi dalam 104 sel yang membelah diri, maka laju (rate) mutasi adalah sebesar 1/10.000 yang diekspresikan sebagai 10-4 per pembelahan sel. Mutasi spontan sangat jarang terjadi, umunya muncul sekali dalam 109 pasangan basa yang bereplikasi (laju mutasi 10-9). Karena rata-rata mutasi spontan terjadi satu kali setiap 106 gen yang direplikasi. Suatu bahan mutagenic umumnya mempercepat terjadinya mutasi spontan. Dengan adanya senyawa mutagenic, kecepatan normal mutasi spontan (10-6 mutasi per gen yang bereplikasi) dapat dipercepat menjadi berkisar antara 10-5 hingga 10-3 mutasi per gen yang bereplikasi.
Contoh Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik
1.      Kanker
Sel kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi/perubahan genetik dan tumbuh tanpa
terkoordinasi dengan sel-sel tubuh lain. Proses pembentukan kanker (karsinogenesis) merupakan
kejadian somatik dan sejak lama diduga disebabkan karena akumulasi perubahan genetic dan epigenetik yang menyebabkan perubahan pengaturan normal kontrol molekuler perkembangbiakan sel. Perubahan genetik tersebut dapat berupa aktivasi proto-onkogen dan
atau inaktivasi gen penekan tumor yang dapat memicu tumorigenesis dan memperbesar
progresinya. Banyak sekali percobaan (bahkan sampai jutaan) telah dilakukan untuk mempelajari
karakteristika suatu kanker dengan menggunakan hewan percobaan seperti tikus, mencit, anjing,
domba, bahkan organisme bersel tunggal, dll.

Sel kanker yang tak mampu berinteraksi secara sinkron dengan lingkungan dan membelah tanpa kendali bersaing dengan sel normal dalam memperoleh bahan makanan dari tubuh dan oksigen. Tumor dapat menggantikan jaringan sehat dan terkadang menyebar ke bagian lain dari tubuh yakni suatu proses pemendekan umur yang lazim disebut metastasis. Potensi metastasis ini diperbesar oleh perubahan genetik yang lain. Jika tidak diobati, kebanyakan kanker mengarah ke pesakitan dan bahkan kematian. Kanker muncul melalui perubahan genetik rangkap/ganda dalam sel induk dari organ tubuh. Sebagian perubahan yang tidak dapat dihapuskan akan terus menumpuk bersamaan dengan bertambahnya umur dan tidak dapat dihindari, akan tetapi predisposisi genetik, faktor lingkungan dan yang paling banyak yakni gaya hidup adalah factor-faktor yang penting. Beberapa orang lahir dengan mutasi tertentu dalam DNA-nya yang dapat mengarah ke kanker. Sebagai contoh, seorang wanita lahir dengan mutasi pada gen yang disebut BRCA1 akan membentuk kanker payudara atau rahim jauh lebih banyak daripada wanita yang tidak mempunyai mutasi demikian.Karsinogen eksogen (dari luar) dan proses biologik endogen dapat menyebabkan mutasi delesi, insersi atau substitusi basa baik transisi maupun transversi. Mekanisme endogen  kerusakan DNA yang telah diketahui dengan baik adalah fenomena deaminasi 5-metilsitosin.  Metilasi DNA adalah merupakan mekanisme epigenetik yang melibatkan pengaturan ekspresi suatu gen. Residu sitosin dan 5-metilsitosin masing-masing dapat secara spontan dideaminasi menjadi urasil dan timin yang jika tidak diperbaiki akan menyebabkan mutasi transisi G:C→A:T. Mutasi ini paling banyak terjadi pada dinukleotida CpG (sitosin diikuti oleh guanin) yang seringkali mengalami metilasi. Studi spektrum mutasi menyatakan adanya corak khas perubahan DNA yang diinduksi oleh mutagen endogen dan eksogen tertentu dalam gen yang berhubungan dengan kanker.
Selama masa hidupnya, sel normal senantiasa terkena pajanan berbagai tekanan (stress) endogen dan eksogen yang dapat merubah karakter normalnya yang melibatkan perubahan genetik. Perubahan genetik yang dapat menyebabkan mutasi sangat membahayakan sel karena akan dapat diwariskan ke sel keturunannya dan mengarah ke pembentukan neoplasia
Mutasi p53 adalah perubahan genetik yang paling umum ditemukan pada kanker manusia dan fungsi p53 hilang secara tidak langsung baik oleh eksklusi inti, interaksi dengan protein virus seperti pada kanker serviks, ataupun melalui interaksinya dengan overekspresi protein mdm2. Gen p53 berperan dalam pengaturan siklus sel dengan mengontrol sejumlah gen termasuk gen untuk apoptosis jika kerusakannya berat

2. Avian Influenza A ( H5 N1 )
Mutasi genetik virus avian influenza seringkali terjadi sesuai dengan kondisi dan lingkungan replikasinya. Mutasi gen ini tidak saja untuk mempertahankan diri akan tetapi juga dapat meningkatkan sifat patogenisitasnya. Penelitian terhadap virus H5N1 yang diisolasi dari pasien yang terinfeksi pada tahun 1997, menunjukkan bahwa mutasi genetik pada posisi 627 dari gen PB2 yang mengkode ekspresi polymesase basic protein (Glu627Lys) telah menghasilkan highly cleavable hemagglutinin glycoprotein yang merupakan faktor virulensi yang dapat meningkatkan aktivitas replikasi virus H5N1 dalam sel hospesnya (Hatta M, et. al. 2001). Disamping itu adanya substitusi pada nonstructural protein (Asp92Glu), menyebabkan H5N1 resisten terhadap
interferon dan tumor necrosis factor α (TNF-α) secara invitro (Seo SH, et.al. 2002). Infeksi virus H5N1 dimulai ketika virus memasuki sel hospes setelah terjadi penempelan spikes virion dengan reseptor spesifik yang ada di permukaan sel hospesnya. Virion akan menyusup ke sitoplasma
sel dan akan mengintegrasikan materi genetiknya di dalam inti sel hospesnya, dan dengan menggunakan mesin genetik dari sel hospesnya, virus dapat bereplikasi membentuk virion-virion baru, dan virion-virion ini dapat menginfeksi kembali sel-sel disekitarnya.
Dari beberapa hasil pemeriksaan terhadap spesimen klinik yang diambil dari penderita ternyata avian influenza H5N1 dapat bereplikasi di dalam sel nasofaring (Peiris JS,et.al. 2004), dan di dalam sel gastrointestinal (de Jong MD, 2005, Uiprasertkul M,et.al.2005). Virus H5N1 juga dapat dideteksi di dalam darah, cairan serebrospinal, dan tinja pasien (WHO,2005). Fase penempelan (attachment) adalah fase yang paling menentukan apakah virus bisa masuk atau tidak ke dalam sel hospesnya untuk melanjutkan replikasinya. Virus influenza A melalui spikes hemaglutinin (HA) akan berikatan dengan reseptor yang mengandung sialic acid (SA) yang ada pada permukaan sel hospesnya. Ada perbedaan penting antara molekul reseptor yang ada pada manusia dengan reseptor yang ada pada unggas atau binatang. Pada virus flu burung, mereka dapat mengenali dan terikat pada reseptor yang hanya terdapat pada jenis unggas yang terdiri dari oligosakharida yang mengandung N-acethylneuraminic acid α-2,3-galactose (SA α-2,3-Gal), dimana molekul ini berbeda dengan reseptor yang ada pada manusia. Reseptor yang ada pada permukaan sel manusia adalah SA α-2,6-galactose (SA α-2,6-Gal), sehingga secara teoritis virus flu burung tidak bisa menginfeksi manusia karena perbedaan reseptor spesifiknya. Namun demikian, dengan perubahan hanya 1 asam amino saja konfigurasi reseptor tersebut dapat dirubah sehingga reseptor pada manusia dikenali oleh HPAI-H5N1. Potensi virus H5N1 untuk melakukan mutasi inilah yang dikhawatirkan sehingga virus dapat membuat varian-varian baru dari HPAI-H5N1 yang dapat menular antar manusia ke manusia (Russel CJ and Webster RG.2005, Stevens J. et. al. 2006).
Beberapa contoh penyakit lain yang disebabkan karena mutasi yang terjadi pada manusia :
1.      Sindrom Turner ditemukan oleh H.H Turner tahun 1938
Sindrom Turner atau Ullrich-sindrom Turner (juga dikenal sebagai "disgenesis gonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya kromosom seks seluruh) adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2 adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi dalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya. Dalam beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain, suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'.
Terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher berselaput. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan. Masalah kesehatan Concurrent juga sering hadir, termasuk penyakit jantung bawaan, hipotiroidisme (sekresi hormon tiroid berkurang), diabetes, masalah penglihatan, masalah pendengaran, dan banyak penyakit autoimun lainnya. Akhirnya, pola tertentu defisit kognitif sering diamati, dengan kesulitan tertentu dalam visuospatial, matematika, dan daerah memori.
Gejala umum dari sindrom Turner meliputi:
  • Perawakan pendek
  • Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki
  • Luas dada (dada''''perisai) dan luas-spasi puting
  • Rambut Rendah
  • Rendah-set telinga
  • Reproduksi sterilitas
  • Rudimenter streak gonad ovarium (struktur gonad belum berkembang)
  • Amenore, atau tidak adanya periode menstruasi
  • Peningkatan berat badan, obesitas
  • Perisai berbentuk jantung dada
  • Dipersingkat metakarpal IV (tangan)
  • Kuku kecil
  • Karakteristik wajah fitur
  • Berselaput leher dari hygroma kistik pada bayi
  • Coarctation aorta
  • Miskin perkembangan payudara
  • Horseshoe ginjal
  • Visual gangguan sklera, kornea, glaukoma, dll
  • Infeksi telinga dan gangguan pendengaran
Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), cubitus valgus (berbalik-out siku), kuku terbalik lembut, lipatan palmar dan kelopak mata terkulai. Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen, gangguan pendengaran, dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit). Sindrom Turner memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi, dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama.
Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu, seperti untuk sindrom Down, tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner. Hal ini juga diketahui jika ada hadiah predisposisi genetik yang menyebabkan kelainan, meskipun sebagian besar peneliti dan dokter yang mengobati wanita Turner setuju bahwa ini adalah sangat tidak mungkin.
Saat ini tidak ada penyebab dikenal untuk sindrom Turner, meskipun ada beberapa teori seputar subjek. Satu-satunya fakta yang solid yang dikenal saat ini, adalah bahwa selama konsepsi sebagian atau seluruh kromosom seks kedua tidak ditransfer ke janin.
Sekitar 98 persen dari semua janin dengan hasil sindrom Turner di keguguran. Sindrom Turner menyumbang sekitar 10 persen dari jumlah aborsi spontan di Amerika Serikat. Kejadian sindrom Turner pada kelahiran perempuan hidup diyakini 1 di 2500.
Sindrom ini dinamai setelah Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom Turner Ullrich-atau bahkan Bonnevie-Ullrich-sindrom Turner untuk mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh para dokter Eropa.
Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe X adalah pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Rumah Sakit Harwell dan Guy di London. Ini ditemukan di seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda sindrom Turner.
Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan. Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom Turner.
Tes, yang disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisi kromosom individu. Ini adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom Turner. Sebagai kondisi kromosom, tidak ada obat untuk sindrom Turner. Namun, banyak yang dapat dilakukan untuk meminimalkan gejala. Sebagai contoh:
  • Hormon pertumbuhan, baik sendiri atau dengan dosis rendah androgen, akan meningkatkan pertumbuhan dan tinggi dewasa mungkin akhir. Hormon pertumbuhan disetujui oleh US Food and Drug Administration untuk pengobatan sindrom Turner dan ditutupi oleh banyak rencana asuransi. Ada bukti bahwa ini efektif, bahkan pada balita.
  • Terapi penggantian estrogen telah digunakan sejak kondisi digambarkan pada tahun 1938 untuk mempromosikan perkembangan karakteristik seksual sekunder. Estrogen sangat penting untuk menjaga integritas tulang yang baik dan kesehatan jaringan

2. Sindrom Klinefelter; ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942
Sindrom Klinefelter, juga dikenal sebagai kondisi XXY, adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan laki-laki yang memiliki kromosom X tambahan di sebagian besar sel mereka. Pria lazimnya memiliki kromosom XY, namun pengidap Klinefelter memiliki pola XXY.Sindrom Klinefelter ini dinamai Dr Henry Klinefelter, yang pertama kali menggambarkan sekelompok gejala yang ditemukan pada beberapa pria dengan kromosom X tambahan. Meskipun semua orang dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom X tambahan, tidak semua XXY laki-laki memiliki semua gejala tersebut.
Karena tidak setiap laki-laki dengan pola XXY memiliki semua gejala sindrom Klinefelter, biasanya menggunakan istilah XXY laki-laki untuk menggambarkan orang-orang ini, atau kondisi XXY untuk menjelaskan gejalanya.Para ilmuwan yakin bahwa kondisi XXY adalah salah satu kelainan kromosom yang paling umum pada manusia. Kira-kira satu dari setiap 500 laki-laki memiliki kromosom X tambahan, tetapi banyak yang tidak memiliki gejala apa pun.
Ciri- ciri
a. Kariotipe 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
b. Bulu badan tidak tumbuh
c. Testis mengecil, mandul (steril)
d. Buah dada membesar
e. Tinggi badan berlebih
f. Jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbalakangan mental

3. Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A.Jacobs tahun 1965
Ciri-cirinya:
a. Kariotipe 47, XYY (kelebihan sebuah kromosom seks Y), diderita oleh pria
b. Perawakan tinggi
c. Bersifat antisocial, agresif
d. Suka melawan hokum



4. Sindrom Down, ditemukan oleh LongdonDown tahun 1866
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.  Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
  • Pemeriksaan fisik penderita
  • Pemeriksaan kromosom
  • Ultrasonografi (USG)
  • Ekokardiogram (ECG)
  • Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Ciri-cirinya:
a. Kariotipe 47, XX atau 47, XY
b. Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
c. Mata sipit miring ke samping
d. Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e. Gigi kecil-kecil dan jarang
f. I. Q. rendah (kurang lebih 40)




5. Sindrom Edwards, ditemukan oleh John H. Edwards tahun 1960
Trisomi 18 (T18) (juga dikenal sebagai trisomi E atau sindrom Edwards) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kehadiran semua atau bagian dari ekstra kromosom 18 . Hal ini dinamai John H. Edwards , yang pertama kali mendeskripsikan sindrom pada tahun 1960. Ini adalah yang kedua paling umum autosom trisomi , setelah Down Syndrome , yang membawa untuk jangka.
Trisomi 18 disebabkan oleh adanya tiga - sebagai lawan dua - salinan kromosom 18 dalam sel janin 'atau bayi.. Sindrom Edwards terjadi pada sekitar satu dalam 6.000 kelahiran hidup dan sekitar 80 persen dari mereka yang terkena dampak adalah perempuan. Sebagian besar janin dengan sindrom mati sebelum lahir. Insiden meningkat dengan meningkatnya usia ibu. Sindrom ini memiliki tingkat yang sangat rendah untuk bertahan hidup, yang dihasilkan dari kelainan jantung, kelainan ginjal, dan gangguan organ.
Tanda dan gejala, Mengepalkan tangan dan jari tumpang tindih: tumpang tindih telunjuk jari jari ketiga dan jari jari tumpang tindih kelima keempat, karakteristik terlihat di trisomi 18.
Bayi yang lahir dengan sindrom Edwards mungkin memiliki beberapa atau semua karakteristik sebagai berikut: malformasi ginjal, cacat jantung struktural saat lahir (yaitu, cacat septum ventrikel , defek septum atrium , patent ductus arteriosus ), usus yang menonjol di luar tubuh ( omphalocele ), atresia esofagus , keterbelakangan mental , keterlambatan perkembangan, defisiensi pertumbuhan, kesulitan makan , kesulitan bernapas , dan arthrogryposis (gangguan otot yang menyebabkan kontraktur sendi beberapa saat lahir).
Beberapa malformasi fisik yang terkait dengan sindrom Edwards termasuk kepala kecil ( mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang yang menonjol dari kepala ( ubun-ubun kecil ); rendah-set, telinga cacat; rahang abnormal kecil ( micrognathia ); bibir sumbing / langit-langit mulut sumbing , hidung terbalik; sempit lipatan kelopak mata ( fisura palpebra ); mata banyak spasi ( hypertelorism okular ), melorot dari kelopak mata atas ( ptosis ), sebuah tulang dada pendek, tangan terkepal; koroid pleksus kista; jempol terbelakang dan atau kuku, jari-jari tidak ada , anyaman dari kedua dan ketiga jari kaki ; kaki pengkor atau kaki Rocker bawah , dan di laki-laki , testis tidak turun .
Anomali intrakranial yang paling umum adalah adanya kista pleksus koroid , yang merupakan kantung cairan pada otak yang tidak bermasalah dalam dirinya sendiri tetapi mungkin menjadi penanda untuk trisomi 18. Kadang-kadang kelebihan cairan ketuban atau polihidramnion adalah dipamerkan.
Sebuah telur yang sehat atau sel sperma mengandung kromosom individu, yang masing-masing berkontribusi pada 23 pasang kromosom yang diperlukan untuk membentuk sel normal dengan manusia yang khas kariotipe dari 46 kromosom. Kesalahan numerik dapat muncul pada salah satu dari dua meiosis divisi dan menyebabkan kegagalan dari suatu kromosom untuk memisahkan ke dalam sel anak ( nondisjunction ). Hal ini menghasilkan kromosom ekstra, membuat haploid nomor 24 bukan 23. Pembuahan telur oleh sperma atau inseminasi yang mengandung sebuah hasil kromosom ekstra di trisomi, atau tiga salinan kromosom daripada dua.
Trisomi 18 (47, XX, +18) disebabkan oleh meiosis nondisjunction acara. Dengan nondisjunction , sebuah gamet (yaitu, sperma atau sel telur) diproduksi dengan tambahan salinan kromosom 18; gamet dengan demikian memiliki 24 kromosom. Ketika dikombinasikan dengan gamet normal dari orang tua lain, embrio memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 18.
KESIMPULAN
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah strowberi yang besar,dll. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
Mutasi gen dapat menyebabkan : Berkurangnya aktivitas protein, protein berfungsi abnormal, proses metabolism terganggu, fenotip dapat berubah. Adapun contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain: kanker, Avian Influenza A ( H5 N1 ), Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Down

No comments:

Sebarkan untuk dunia yang lebih baik